Психические нарушения (умственная отсталость) при синдроме хрупкой х-хромосомы (при синдроме мартина-белла)

Как проявляется повышенная возбудимость и гиперактивность

Первые признаки расстройства могут появиться в любом возрасте

Поэтому родителям следует обратить внимание на следующие симптомы:

постоянное беспокойство;
раздражительность:
неусидчивость;
нарушение сна;
проблемы с концентрацией внимания;
задержки психомоторного и речевого развития;
импульсивность.

Для каждой возрастной группы существуют свои оценочные нормы. Отклонение от этих стандартов должно заставить родителей задуматься о возможных нарушениях развития ребенка. Своевременная консультация компетентного детского невролога в клинике «Эдкарик» поможет родителям на ранних этапах выявить отклонение в развитии ребенка. Это лучшее учреждение в Калининграде, где можно пройти обследование и получить лечение.

Последствия ФАС для детского здоровья

Если диагноз, который сопровождается умственной и физической отсталостью определен, лечение конкретного заболевания весьма затруднено, что обусловлено его внутриутробным развитием. Тревожная симптоматика появляется у детей практически с первых дней жизни, поэтому многие врачи относят характерные патологии к категории «врожденные».

Комплексное обследование ребенка

В любом случае, родители еще при планировании потомства должны знать, чем опасен алкогольный синдром плода для здоровья и полноценной жизни нового человека. Последствия в обширной педиатрической практике заявлены следующие:

ранняя близорукость, астигматизм;
нарушение прикуса;
эмоциональная нестабильность;
проблемы с мировоззрением и восприятием других детей;
неосознанно агрессивные поступки;
нарушение координации движений;
отсутствие концентрации внимания.

Пациенты с ФАС находятся на диспансерном учете, а задача врачей – контролировать динамику основного заболевания, его последствия для детского здоровья, привычно образа жизни.

Способы лечения

Лечить или не лечить — как и в вопросах диагностики, здесь нет единого мнения. Некоторые считают, что СДВГ, это диагноз, который преодолевается ребенком только при помощи родителей и только воспитанием. Применение лекарственных препаратов тоже вызывает сильнейшую полемику.

Нужно ли лечение?

На этот вопрос в разных странах дается неоднозначный ответ. В Европе считают, что лечение необходимо, в некоторых странах процедуру может назначить педиатр. В России этот вопрос решается родителями. Большинство специалистов полагают, что необходима помощь хорошего психолога, а главную роль должно играть индивидуальное воспитание.

Считается, что бороться с СДВГ нельзя, нужно просто потерпеть до достижения ребенком определенного возраста, уделять ему больше внимания. Просто нужно помочь ребенку справиться с этим недугом. При этом все признают роль психолога в коррекции поведения детей.

https://youtube.com/watch?v=aaXodZObOPM

Как успокоить непоседу

Есть множество способов успокоить ребенка. Все они направлены на переключение внимания непоседы.

К сведению. Когда малыш заигрался и не может остановиться – поймать, обнять и тихо предложить поиграть в другую игру.

Кроху до трехлетнего возраста можно попросить показать, как лает собака, мяукает кошка либо что-то подобное. Ребенка постарше можно попросить сосчитать пальцы, окна или еще что-то другое. Надо приучить ребенка (еще до года), что, когда расставлены руки, он должен бежать в объятия. Когда он прибежит, крепко обнять, подержать в объятиях несколько секунд. Постепенно это входит в привычку.

Помогает спокойное обнимание

Можно попросить ребенка выполнить задания, например, три раза оббежать стол, подпрыгнуть на месте пять раз, то есть активность нужно сочетать с необходимостью подсчета, это тоже отвлекает. Таких игр можно придумать очень много.

Важно! Гиперактивного ребенка можно отвлекать, но нельзя ругать, надо помнить – его активность непроизвольна

Препараты и современная медицина

Врачи считают СДВГ невролого-поведенческим расстройством развития. Между тем специалисты Европы и США признали СДВГ заболеванием, проводится медикаментозное лечение, консультации, изданы памятки для родителей с перечислением симптомов.

В России считается, что этот синдром свойствен только детскому возрасту, поэтому принято обращаться к психологу, а медикаментозное лечение почти не применяется.

Медики могут рекомендовать успокоительные таблетки, иногда «Глицин» для улучшения памяти.

Сейчас появился препарат «Страттера», но он очень дорогой. Наиболее популярен в Европе метилфенидат («Риталин»), но в России запрещен как психостимулятор.

В России по мнению некоторых специалистов путают причину и следствие. Например, СДВГ считается следствием кесарева сечения. Похоже, в российской медицине нет четкого представления, почему возникает СДВГ, и только предстоит пройти тот путь, который прошли другие страны.

Обратите внимание! Некоторые родители пытаются любыми путями достать Риталин, но нужно помнить, что он имеет побочные эффекты, кроме того может возникнуть зависимость от препарата

Когда следует посетить врача

Проблемы с запоминанием и усидчивостью отражаются на успеваемости ребенка. Но даже при относительных успехах на ниве познания ребенок с СДВГ доставляет родителям много проблем. Поэтому большинство пап и мам просто в силу жизненных обстоятельств вынуждены искать помощи у профессионалов. Поводом для посещения детского невролога являются следующие симптомы:

чрезмерная высокая активность ребенка;
трудности при общении с другими детьми;
особенности поведения в детском учреждении и на детской площадке;
низкая концентрация внимания;
проявление агрессии по отношению к другим людям и животным;
неспособность самостоятельно делать уроки;
отсутствие интереса к учебе вообще.

Конечно, не все активные дети страдают от синдрома повышенной возбудимости. Большинство ребятишек долго не могут усидеть на месте, что естественно для этого возраста. Но при этом их поведение не выходит за рамки дозволенного. Также нужно учитывать, что СДВГ проявляется по-разному у детей разного возраста: одни слишком подвижны, а другие ведут себя нормально, но у них отсутствует концентрация внимания.

Как воспитывать

Гиперактивность порождает много проблем, которые особенно проявляются в дошкольном возрасте, с началом хождения в ДОУ на фоне других детей. Как быть с СДВГ?

Физкультура помогает слишком активным ребятам

Полезен распорядок, стоит применять физкультуру. Самое главное – принять ребенка, помогать ему во всем, учить ответственности за баловство. Нужно постараться создать семейный комфорт, уделять ребенку больше внимания, чем другим. Не стоит попрекать, наказывать. Полезно ограничить просмотр телевизора, использование гаджетов, посещение людных мест.

Дополнительная информация. Телевидение, компьютерные игры, скопления людей возбуждающе действуют, могут привести к панике, агрессивным действиям.

Несколько случайных отзывов

23.11.2017Лидия Зайцева

Спасибо огромное Рубанову Сергею Сергеевичу и всему персоналу клиники «Эдкарик» за отлично проведенную операцию, за блестящий профессионализм. Ребенок перестал бояться лечить зубы.

08.12.2014Викторова Анжелика и дочь Алиса

Выражаем огромную благодарность доктору Семеновой Марианне Владимировне. Спасибо Вам огромное за Ваш профессионализм, за чуткое отношение к маленьким пациентам. Благодаря Вашей работе у моего ребенка пропал страх перед зубным врачом. Из других клиник мы уходили со слезами. Здесь же все по-другому. Приятная обстановка, прекрасный персонал! Большое спасибо! Будем лечить зубки только у вас. С наилучшими пожеланиями, Викторова Анжелика и дочь Алиса.

12.11.2014От всей семьи

От всей семьи выражаем благодарность Семеновой М. В. за вылеченный «сложный» зуб нашему 4х-летнему сыну Юрию Беляеву. В другой клинике его лечить не брались. К ребенку бал найден подход, он ушел довольным собой с новенькой пломбой. Мы же остались довольны и сервисом, и доктором. Спасибо!

18.12.2015Анонимно

Хороший обслуживающий персонал и внимательные врачи. Хочется, чтобы открыли лабораторию и рентген. Хочется все комплексно обследовать в одной клинике.

Смотреть все

Оставить отзыв

Как проявляется гиперактивность

Распространенность заболевания – 4-5% среди детей. Мальчики страдают СДВГ примерно в 6 раз чаще девочек.

Рассмотрим, чем и в каком возрасте может проявляться гиперактивность у детей. Симптомы впервые могут появиться еще до года. В этом возрасте такие дети могут отличаться излишней возбудимостью, могут чересчур бурно реагировать на различные манипуляции, на яркий свет, звук. У них часто имеются нарушения сна – они с трудом засыпают, часто просыпаются, период бодрствования увеличен. В физическом развитии они могут несколько отставать от сверстников (на 1-1,5 месяца). Развитие речи также может быть запоздалым.

Также не следует относить к патологии, если один из симптомов появляются лишь изредка. Вполне нормально, если у ребенка сбился режим, и он не может уснуть в обычное для него время или просто увлекся игрой и оказывается засыпать. Причин для капризов у ребенка может быть много, начиная от прорезывающихся зубов, заканчивая нарушениями в диете ребенка.

Уже примерно в 2-3 года появляются отчетливые симптомы, но большинство родителей их не замечает или считает подобные проявления нормой. Естественно, что это не служит для них поводом для обращения к врачу, а зря, ведь чем раньше выявить проблему, тем проще с ней будет справиться. В этом возрасте уже может проявляться неусидчивость, можно отметить излишнее количество движений у ребенка, движения эти хаотичны. Специалист может определить задержку речевого развития, а затем и наличие «моторной неловкости».

Часто именно в возрасте 3 лет родители могут обратить внимание на состояние ребенка. Именно в 3 года начинается очередной возрастной кризис у ребенка, когда он осознает свое Я, исследует границы дозволенного, в связи, с чем становится очень упрямым, капризным, это нормальный период психического развития ребенка, но при этом у детей с СДВГ все признаки обостряются

Также в этот период многих детей отдают в садик, где за ними наблюдают другие люди и они часто и говорят родителям о том, что их ребенок неусидчив, невнимателен, не слушается воспитателей, его невозможно уложить спать. Это и может быть первым звоночком для родителей, чтобы они обратились к специалисту. В этом возрасте идет интенсивное развитие памяти и внимания, у детей с СДВГ оно идет медленней.

Так как у ребенка с СДВГ нервная система не справляется с увеличением требований, физических, психических нагрузок, то ухудшение может наблюдаться у детей дошкольного возраста (в возрасте 5-5,5 лет). В это время в детском саду у детей начинаются подготовительные занятия, которые требуют концентрации внимания, способности некоторое время сидеть на одном месте и слушать взрослого.

Психическое развитие таких детей отстает, это может проявляться в заниженной самооценке, неуравновешенностью, вспыльчивостью. Такие дети могут жаловаться на головные боли, у них могут быть нервные тики, у них появляются фобии (страхи). У некоторых диагностируется энурез.

У детей школьного возраста, несмотря на сохранность интеллекта, плохая успеваемость. Они невнимательны на уроках, им сложно чем-то увлечься. Они с трудом находят общий язык со сверстниками, такие дети склонны к конфликтам. Из-за нетерпимости у них редко бывают хорошие отношения с одноклассниками и учителями. Такие дети не способны оценивать последствия своих поступков, они очень импульсивны, часто — агрессивны, что при отсутствии диагностики и лечения впоследствии может привести к асоциальному поведению.

Норма или патология: особенности детей с гиперактивностью

Педиатров всего мира волнует неблагоприятная ситуация, которая наблюдается во всем мире. Количество случаев синдрома СДВГ постоянно увеличивается. Так, по данным статистики этот диагноз имеют 6% детей школьного возраста, и до 3% подростков страдают от данного расстройства. Интересно, что мальчики в 5-6 раз страдают от гиперактивности. Основная проблема заключается в том, что такие дети постоянно напряжены, они не могут контролировать собственное поведение. Избыток энергии они пытаются «скинуть» путем повышенной физической активности, которая нередко обретает агрессивную форму. Подобные особенности поведения создают проблемы не только дома, но и в школе, хотя дети с СДВГ нередко прекрасно успевают.

У детей с такими расстройствами не складываются отношения со сверстниками, что способствует формированию психологических комплексов. Такие дети нуждаются в помощи, и чем раньше они ее получат, тем благоприятнее будет прогноз.

Лечение умственной отсталости при синдроме хрупкой Х-хромосомы

От синдрома Мартина-Белла нет лекарства. Лечение включает логопедическую терапию, поведенческую терапию, сенсорную интеграцию, трудотерапию и специальное образование

Особенно важно раннее вмешательство. Лицам с СХИ в их семьях следует рассмотреть возможность генетического консультирования, чтобы оценить вероятность рождения ребенка, страдающего этим заболеванием

Во многих случаях формальный диагноз аутизма, СДВГ и других состояний, связанных с СХИ, часто приводит к более своевременному доступу к услугам, и, таким образом, оценка пациента на предмет этих сопутствующих состояний должна быть приоритетом.

Лекарства, используемые для симптоматического лечения, направлены на минимизацию некоторых проблем с поведением и психическим здоровьем, связанных с СХИ

Стимуляторы могут воздействовать на гиперактивность, импульсивность и проблемы с вниманием. Антидепрессанты могут лечить тревогу, обсессивно-компульсивное поведение и расстройства настроения, а нейролептики — это вариант, если присутствует самоповреждающее или агрессивное поведение

Противосудорожные препараты помогают контролировать приступы. Было продемонстрировано, что особенно полезны препараты, нацеленные на mGluR5 (метаботропные глутаматные рецепторы), связанные с синаптической пластичностью. Побочные эффекты, характерные для популяции СХИ, могут возникать при применении большинства из перечисленных выше препаратов. Поэтому лечение лучше всего проводить, будучи знакомым практикующим врачом как с конкретным препаратом, так и с группой СХИ.

Кроме того, важно оказывать помощь и поддержку лицам, осуществляющим уход, поскольку они несут значительное личное и экономическое бремя. Значительная часть лиц, осуществляющих уход, получили травмы, им требовалось больше выходных на работе, им требовалась дополнительная оплачиваемая помощь по дому, и они страдали от депрессии, стресса и беспокойства.. Понимание молекулярных механизмов СХИ может дать ценную информацию о потенциальных методах лечения

Как упоминалось выше, СХИ связан с повышенной активацией путей ERK и mTORC1, которые оба ингибируются метформином, препаратом, широко используемым для лечения диабета 2 типа. Многообещающие поведенческие и биохимические результаты на животной модели СХИ (мыши с нокаутом FMR1) позволяют предположить, что метформин может быть потенциальной терапией СХИ, и планируется последующее клиническое испытание.

Понимание молекулярных механизмов СХИ может дать ценную информацию о потенциальных методах лечения. Как упоминалось выше, СХИ связан с повышенной активацией путей ERK и mTORC1, которые оба ингибируются метформином, препаратом, широко используемым для лечения диабета 2 типа. Многообещающие поведенческие и биохимические результаты на животной модели СХИ (мыши с нокаутом FMR1) позволяют предположить, что метформин может быть потенциальной терапией СХИ, и планируется последующее клиническое испытание.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальные диагнозы, которые следует учитывать при подозрении на синдром хрупкой Икс, включают:

Синдром Сотоса;
Синдром Прадера-Вилли;
Синдром Клайнфелтера;
Синдром Ретта;
Трисомия 21.

Прогноз

Большинство родителей сообщают, что качество жизни при синдроме хрупкой Икс хорошее, с самыми низкими показателями качества жизни в когнитивном функционировании. Прогноз зависит от степени и тяжести сопутствующих заболеваний, варьирующихся от легкой до тяжелой. Наличие аутизма, в частности, представляет проблему для долгосрочного качества жизни и способности функционировать независимо

Важно отметить, что, хотя данных, в частности, по синдрому хрупкой Икс, очень мало, известно, что у пациентов с нарушениями интеллекта уровень смертности выше, чем у населения в целом.

Остались вопросы? Задайте их бесплатно нашим врачам в чате ВК »
» или в .

Беспокоитесь о своем психическом здоровье? Предлагаем пройти диагностику у наших высококвалифицированных психиатров в Москве. Мы работаем строго в соответствии с принципами доказательной медицины, соблюдаем профессиональную этику и поддерживаем высокое качество обслуживания пациентов. При обращении к нам гарантируем полную конфиденциальность без постановки на учет.

Помочь Вам готовы более 50 опытных специалистов центра «Эмпатия». Получить эффективную помощь наших психиатров, психотерапевтов, психологов и эндокринолога можно на очном приёме в Москве и Реутове, а также в формате онлайн-консультации в любой точке мира. Отметим, что выписка рецептов по итогам онлайн-приёма возможна!

Наследственные причины

Генетически, причины врожденного слабоумия носят эндогенный (внутренний) характер. Источником являются хромосомные патологии, нарушение метаболизма, специфические синдромы.

Например, синдром Дауна – наличие 21 лишней хромосомы. Послужить причиной развития олигофрении могут такие заболевания, как синдром Шерешевского-Тренера Клайнфельтера, Рубинштейна-Тейби.

Различают антенатальные и постнатальные факторы генетически обусловленной олигофрении.

Антенатальные причины:

Гипоксия плода, вызванная плацентарной недостаточностью;
Другие патологии плаценты;
TORCH-инфекции матери в период беременности (цитомегаловирус, герпетическая инфекция, токсоплазмоз и краснуха);
Токсическое воздействие некоторых химических веществ;
Алкоголизм и наркомания матери, а также применение запрещенных во время беременности лекарственных препаратов;
Радиоактивное воздействие;
Преждевременные роды.

Признаки и симптомы

Как диагностировать гиперактивность ребенка, симптомы, и что делать с этим, знает доктор. Специалисты выделяют определенные признаки гиперактивности, которые позволяют определить ее наличие у детей. Когда наблюдается гиперактивность, тогда малыши:

Любопытны, однако не понимают суть происходящего.
Любопытность не характерна для малыша, его не интересуют ответы на вопросы «почему?» и «зачем?».
Имеются определенные координационные аномалии в движении — неуклюжесть, неловкость, дети часто падают, что-то роняют, ломают, причем это их не расстраивает.
Не понимают сути определенного задания, им трудно осваивать все новое.

Малыш постоянно что-то роняет

Отличия гиперактивности от активности

Активный малыш в отличие от гиперактивного просто подвижен, может временами спокойно сидеть, увлеченно заниматься чем-либо, его активность целеустремлена. Он стремится все быстрее понять, усвоить, очень любопытен.

К сведению. Наблюдается адекватная реакция на замечания, свои ошибки малыши стараются не повторять.

Движения осмыслены, вещи малыш может поломать только нечаянно. Всего этого не наблюдается при гиперактивности.

В то же время гиперактивные детки считаются интеллектуально развитыми, хоть для них и характерно отсутствие сосредоточенности, конкретики в делах.

Явный пример непоседы

Причины дефицита внимания и гиперактивности

Из-за чего возникает СДВГ? Точные причины неизвестны, до сих пор ведутся исследования на эту тему. Есть данные, что на развитие расстройства могут влиять несколько факторов.

Генетическая предрасположенность.
СДВГ может передаваться по наследству от родителей к ребенку, вероятность этого составляет около 25%.
Особенности строения и функции головного мозга ребенка.
Существует предположение, что у детей с синдромом гиперактивности и дефицита внимания те зоны головного мозга, которые отвечают за самоконтроль и концентрацию внимания, работают менее активно.
Нарушение обмена дофамина.
Исследования2 показали, что у детей с СДВГ в организме синтезируется меньше дофамина, чем у здоровых людей. Это биологически активное вещество еще называют гормоном удовольствия – оно отвечает за положительные эмоции, поддерживает мотивацию и способность к обучению. Из-за нарушения баланса между химическими веществами в головном мозге ребенок начинает чрезмерно реагировать на обычные раздражители и не может сосредоточиться на чем-то одном.
Недоношенность.
Дети, которые родились раньше срока, чаще сталкиваются с синдромом дефицита внимания и гиперактивности.
Вредные привычки матери.
Курение, прием алкоголя и наркотиков во время беременности повышают риск развития неврологического расстройства у ребенка.
Патологии беременности и родов.
Внутриутробная гипоксия, инфекции, сложные роды и другие неблагоприятные факторы негативно влияют на головной мозг малыша и в будущем могут привести к отклонениям.
Неблагоприятная атмосфера в семье.
Скандалы между родителями, физические методы наказания, чрезмерная опека и отсутствие системного воспитания в раннем возрасте являются одним из факторов риска развития расстройства.

Точная причина возникновения СДВГ до сих неизвестна, поэтому не существует методов, которые точно защитят малыша от такой проблемы. Для того чтобы предупредить неврологическое расстройство, нужно постараться ограничить действие неблагоприятных факторов.

Разновидности

Поведенческое расстройство, чаще имеющее неврологический фон, может протекать по-разному.

Синдром дефицита внимания без гиперактивности

Для этого нарушения характерны следующие особенности поведения:

выслушал задание, но не смог повторить, тут же забыв смысл сказанного;
не может сосредоточиться и выполнить поручение, хотя понимает, в чем состоит его задача;
не слушает собеседника;
не реагирует на замечания.

Гиперактивность без дефицита внимания

Для этого расстройства характерны такие признаки: суетливость, многословность, повышенная двигательная активность, стремление быть в центре событий. Также характерна легкомысленность поведения, склонность к риску и авантюрам, что часто создает опасные для жизни ситуации.

Гиперактивность с синдромом дефицита внимания

Обозначается в медицинской литературе аббревиатурой СДВГ. О таком синдроме можно говорить, если у ребенка есть следующие особенности поведения:

не может сосредоточиться на выполнении определенного задания;
бросает начатое дело, не закончив его до конца;
внимание избирательное, неустойчивое;
небрежность, невнимательность во всем;
не обращает внимания на обращенную речь, игнорирует предложения помощи при выполнении задания, если оно вызывает у него затруднения.

Нарушение внимания и гиперактивность в любом возрасте мешают организовать свою работу, аккуратно и правильно выполнить задание, не отвлекаясь на внешние помехи. В повседневной жизни гиперактивность и дефицит внимания приводят к забывчивости, частым потерям своих вещей.

Нарушение внимания с гиперактивностью чреваты затруднениями при выполнении даже простейших инструкций. Такие детки часто спешат, совершают необдуманные поступки, которыми могут нанести вред себе или окружающим.

Признаки гиперактивного ребенка

Признаки повышенной активности у ребенка проявляются не сразу. До 2-3 лет ребенок может вести себя обычно и даже быть чрезмерно спокойным. Проявления СДВГ у детей развиваются постепенно. Часто родители не уделяют им должного внимания и обращаются за помощью, когда ребенок попадает в воспитательное заведение уже с явными проблемами.

Обратите внимание: чем позже отмечаются болезненные проявления, тем тяжелее бороться с нарастающими признаками болезни.

Развивающуюся гиперактивность у детей можно заподозрить, если развивается:

плохой ночной сон – длительное и беспокойное засыпание, вскрикивания и движения в кровати, разговоры, частые просыпания, плач, недосыпание;
днем повышенная суетливость, неусидчивость, неспособность доводить до конца начатое дело, излишнее беспокойство;
неустойчивость (лабильность) эмоциональной сферы, вспышки импульсивности;
игнорирование просьб родителей, неадекватное поведение;
болезненная забывчивость, невнимательность, отсутствие сосредоточения на деятельности, склонность к разбрасыванию вещей;

Любой вид деятельности вызывает у ребенка проблемы.

Психические нарушения (умственная отсталость) при синдроме хрупкой х-хромосомы (при синдроме мартина-белла)

Как проявляется повышенная возбудимость и гиперактивность

Последствия ФАС для детского здоровья