История изучения генома
Первые шаги к изучению генома были сделаны в начале XX века, когда учеными было установлено, что хромосомы являются носителями наследственной информации. В дальнейшем было выяснено, что генетическая информация хранится в спиральной структуре, состоящей из двух спиралей, именуемых ДНК.
Разгадать структуру ДНК удалось Александру Флемингу в 1953 году, когда он предложил модель ДНК в виде двойной спирали, которая была впоследствии названа структурой ДНК в форме двойной спирали или двойной геликса. Эта открытие дало новый толчок к изучению генома и генетики в целом.
Исследования генома человека затянулись на десятилетия, ведь дешифровка всей генетической информации требовала огромных усилий. Тем не менее, в 2003 году был объявлен о завершении главной научной программы по изучению генома человека, известной как проект «Геном человека». Результаты этого проекта позволили получить полную последовательность ДНК человека и определить расположение генов.
Изучение генома оказало значительное влияние на различные области науки и медицины. Геномика, область науки, изучающая геномы организмов, помогла расширить наши знания о наследственности, эволюции и различных болезнях. Кроме того, изучение генома позволило разработать новые методы диагностики и лечения многих генетических заболеваний, а также предсказывать вероятность их возникновения.
Лауреат Нобелевской премии
Биологи использовали новые данные для создания двухцепочечной модели спирали с азотистыми основаниями в парах А-Т и C-G в центре. Такое спаривание сразу же подсказало Крику, что одна сторона молекулы может служить шаблоном для точного повторения последовательностей ДНК для передачи генетической информации во время деления клетки. Эта вторая, удачная модель была представлена в феврале 1951 г. В апреле 1953 года они опубликовали свои выводы в журнале Nature. Статья вызвала сенсацию. Уотсон и Крик установили, что ДНК имеет форму двойной спирали, или «винтовой лестницы». Две цепочки в ней отсоединялись, подобно «молнии», и воспроизводили недостающие части. Таким образом каждая молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты способна создать две идентичные копии.
Аббревиатура ДНК и элегантная модель двойной спирали стали известны всему миру. Уотсон и Крик также прославились. Их открытие произвело революцию в изучении биологии и генетики, которая сделала возможными методы генной инженерии, используемые в современной биотехнологии.
Статья в Nature привела к присуждению им и Уилкинсу Нобелевской премии в 1962 г. Правила Шведской академии позволяют награждение не более трех ученых. Розалинд Франклин умерла от рака яичников в 1958 году. Уилкинс упомянул ее мимоходом.
В год получения Нобелевской премии Уотсон женился на Элизабет Льюис. У них родилось двое сыновей: Руфус и Дункан.
Открытие ДНК Уотсоном и Криком
Открытие ДНК Уотсоном и Криком
Используя рентгеновскую дифракцию, а также другие данные Розалинды Франклин и ее информацию о том, что основания были парными, Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик пришли к первой точной модели молекулярной структуры ДНК в 1953 году, которая была принята Розалиндой Франклин после проверки.
25 апреля 1953 года в американском журнале Nature была опубликована статья Джеймса Уотсона и Френсиса Крика «Структура дезоксирибонуклеиновой кислоты». Публикация занимала чуть больше одной странички, в ней был всего один очень простой рисунок. Так, 50 лет назад, впервые была предложена модель пространственной структуры ДНК.
Бесспорно, разгадка строения молекулы ДНК вызвала революцию в естествознании и повлекла за собой целый ряд новых открытий, без которых нельзя представить не только современную науку, но и современную жизнь в целом.
За открытием Уотсона и Крика последовал взрыв генетических исследований. Знание структуры ДНК помогло понять процесс репликации (удвоения) ДНК и, таким образом, установить, как генетическая информация передается от поколения к поколению.
Впоследствии был открыт генетический код, несущий информацию о первичной структуре белков — основных компонентов всех клеток. Разгадка устройства наследственного аппарата клетки послужила точкой отсчета в развитии новой науки — молекулярной биологии.
Появление таких ее методов, как полимеразная цепная реакция, молекулярное клонирование, секвенирование было бы немыслимо без знания структуры ДНК.
Вне всякого сомнения, данное открытие послужило значительным импульсом для развития генетики, апогеем которого явилась научная программа «Геном человека». Уотсон стал первым руководителем этого проекта, в рамках которого была полностью расшифрована наследственная информация Homo sapiens.
Знание генома человека в перспективе позволит раскрыть причину многих заболеваний, создать лекарства для, так называемой, генотерапии, направленные на исправление «больных генов» или замену «испорченных» генов на «здоровые».
За прошедшие 50 лет стало ясно, что работа Уотсона и Крика по изучению структуры ДНК изменила всю биологию и оказалась важнейшей для медицины. С трудом можно назвать ту область естественных наук, на развитие которой не повлияло их открытие.
В 1962 году Джеймс Уотсон, Френсис Крик, вместе с Морисом Уилкинсом, специалистом по рентгеноструктурному анализу, получили Нобелевскую премию. Это, пожалуй, самое выдающееся событие в истории естествознания XX века.
Кстати, еще одним значимым событием этого года является юбилей одного из «отцов» двойной спирали, Джеймса Уотсона, ему исполняется 75 лет.
Трудно поверить, что на момент выхода в свет той самой статьи в журнале Nature, перевернувшей весь мир, ему было всего 25 лет. Сейчас профессор Уотсон руководит лабораторией Cold Spring Harbor в Нью-Йорке.
Более пятидесяти лет назад было сделано замечательное научное открытие. 25 апреля 1953 года была опубликована статья о том, как устроена самая загадочная молекула – молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты.
Сокращенно её называют ДНК. Эта молекула встречается во всех живых клетках всех живых организмов. Обнаружили ее ученые более ста лет назад. Но тогда никто не знал, как эта молекула устроена и какую роль играет в жизни живых существ.
Окончательно разгадать тайну удалось английскому физику Френсису Крику и американскому биологу Джеймсу Уотсону.
Их открытие было очень важным.
И не только для биологов, которые узнали наконец, как устроена молекула, управляющая всеми свойствами живого организма.
Одно из крупнейших открытий человечества было сделано так, что совершенно невозможно сказать, какой науке это открытие принадлежит, – так тесно слились в нем химия, физика и биология.
Этот сплав наук и есть самая яркая черта открытия Крика и Уотсона.
Более поздние работы
Молекулярная биология
В середине и конце 1950-х годов Крик помог разобраться в том, как синтезируются белки. В 1958 году Крик перечислил все ключевые особенности процесса синтеза белка:
- генетическая информация, хранящаяся в последовательности молекул ДНК
- молекула РНК-мессенджера для передачи инструкций по созданию одного белка рибосомам в цитоплазме
- молекулы-адаптеры («они могут содержать нуклеотиды») для подбора коротких последовательностей нуклеотидов в молекулах мессенджера РНК к конкретным аминокислотам
- рибонуклеиново-белковые комплексы, катализирующие сборку аминокислот в белки в соответствии с мессенджерной РНК
В конечном итоге было показано, что адаптерные молекулы являются тРНК, а каталитические «рибонуклеиново-белковые комплексы» стали называться рибосомами. Важным шагом стало позднее осознание (в 1960 году) того, что мессенджерная РНК — это не то же самое, что рибосомальная РНК.
Следующим фундаментальным вопросом была точная природа генетического кода. В своей статье 1958 года Крик, как и другие, предположил, что триплет нуклеотидов может служить кодом для аминокислоты. Крик также использовал термин «центральная догма» для обобщения идеи, которая подразумевает, что поток генетической информации между макромолекулами будет по существу односторонним:
ДНК → РНК → белок
В своих размышлениях о процессах, связывающих гены ДНК с белками, Крик четко разграничил материалы, необходимую энергию и поток информации. Крик сосредоточился на этом третьем компоненте (информация), и он стал организующим принципом того, что стало известно как молекулярная биология.
Нейрофизиология
На заключительном этапе своей карьеры Крик и Кристоф Кох опубликовали серию статей о сознании (1990-2005).
Крик решил сосредоточить свою работу на том, как мозг генерирует визуальное осознание в течение нескольких сотен миллисекунд после просмотра сцены. В книге Крика «Удивительная гипотеза» приводился аргумент, что нейронаука теперь располагает инструментами, необходимыми для начала научного исследования того, как мозг генерирует сознательный опыт.
Институт Фрэнсиса Крика
Институт Фрэнсиса Крика — это центр биомедицинских исследований в Лондоне стоимостью 660 000 000 фунтов стерлингов. Институт Фрэнсиса Крика — это партнерство между Cancer Research UK, Imperial College London, King’s College London, Medical Research Council, University College London (UCL) и Wellcome Trust. Это крупнейший центр биомедицинских исследований и инноваций в Европе.
Институт находится рядом с вокзалом Сент-Панкрас на Юстон-роуд. Его годовой бюджет составляет более 100 миллионов фунтов стерлингов. Сводчатая крыша здания состоит из двух оболочек и оснащена солнечными батареями. Треть здания находится под землей, чтобы уменьшить его видимую массу.
Скандальная хроника
В 1968 году увидела свет скандальная книга о ДНК, автором которой был Джеймс Уотсон. «Двойная спираль» была полна уничижительных комментариев и злопамятных описаний многих людей, участвовавших в открытии, особенно Розалинд Франклин. Из-за этого издание Harvard Press отказалось печатать книгу. Тем не менее произведение было опубликовано и имело большой успех. В более поздней редакции Уотсон извинился за свою трактовку Франклин, заявив, что он не знал о том давлении, с которым она столкнулась в 1950 годах как женщина-исследователь. Наибольшую прибыль он получил от издания двух учебников — «Молекулярная биология гена» (1965) и «Молекулярная биология клетки и рекомбинантных ДНК» (обновленное издание 2002 года), которые до сих пор выходят из печати. В 2007 г. он опубликовал автобиографию «Избегайте скучных людей. Уроки жизни в науке».
Феномен ДНК
Мальчик или девочка
Современная генетика позволяет родителям выбрать пол ребенка. По биоэтическим соображениям искусственное планирование пола при ЭКО запрещено во многих странах, в том числе и в России. В репродуктивных клиниках США и на Кипре эта технология применяется для балансировки семьи и профилактики генетических заболеваний.
В 2019 году опубликованы результаты экспериментов, согласно которым скоро может появиться новый способ регуляции пола ребенка, не требующий вмешательства врачей. Эксперимент на животных Масаюки Симада из Университета Хиросимы доказывает, что есть химические вещества, которые замедляют работу сперматозоидов, несущих X-хромосому. Это значит, что если пара будет использовать гели с этими веществами, которые могут разработать ученые, при зачатии, то с высокой вероятностью у них родится мальчик. Однако специалисты по биоэтике обеспокоены возможными последствиями применения данной технологии и считают, что такой способ регуляции пола ребенка может быть неэтичным и опасным.
Редактирование генома
В ближайшие пять лет мы можем увидеть ряд технологий редактирования генома, которые позволят лечить редкие наследственные заболевания. Люди с тяжелыми диагнозами смогут жить долго и не иметь серьезных проблем со здоровьем.
Подсмотренное открытие
Уилкинс, работавший в Королевском колледже с Франклин, находился с ней в личном конфликте. Розалинд была так несчастлива, что приняла решение перенести свои исследования в другое место. Непонятно как, но Уилкинс получил в свое распоряжение один из ее лучших рентгеновских снимков молекулы ДНК. Возможно, она даже сама дала ему его, когда проводила чистку своего офиса. Но определенно, что он вынес изображение из лаборатории без разрешения Франклин и показал его своему приятелю Уотсону в Кавендише. Впоследствии в своей книге «Двойная спираль» тот писал, что в миг, когда он увидел снимок, у него отвисла челюсть и участился пульс. Все было невероятно проще, чем полученная ранее А-форма. Кроме того, черный крест отражений, которые доминировали на фото, мог возникнуть только из спиральной структуры.
Первые открытия в области науки
История исследования ДНК насчитывает более ста лет. Открывая двери в мир генетики, ученые совершили ряд важных открытий, которые легли в основу понимания структуры и функций ДНК.
Одним из первых вехов стала открытие нуклеиновых кислот. В 1869 году швейцарский биолог Фридрих Мишер выделил из клеток ядерные вещества, которые назвал «нуклеин». Он предположил, что эти вещества могут играть важную роль в наследственности.
Другой важный шаг вперед сделал физик Пауль Эрлих в 1885 году. Он открыл, что в красных кровяных тельцах есть кислые вещества, примагничиваемые к щелочам. Он назвал их «клеточные ядра» и предположил, что они могут быть связаны с генетическим материалом.
Однако настоящим прорывом в изучении ДНК стало открытие Джеймсом Уотсоном и Френсисом Криком в 1953 году. Они предложили модель структуры двухспиральной ДНК, известной как модель «двойной спирали». Их открытие позволило понять, как ДНК кодирует генетическую информацию.
Следующим важным открытием было определение метода секвенирования ДНК. Американский биохимик Фредерик Сэнгер разработал метод «деградации в присутствии дидеоксинуклеотидов», который позволил определить последовательность нуклеотидов в ДНК. В 1977 году Сэнгер получил Нобелевскую премию за это открытие.
Современная наука не представляет своей деятельности без развития генетической инженерии. В 1973 году американские биологи Стэнли Коэн и Герберт Бойер разработали метод рекомбинантной ДНК, который стал основой для создания таких важных технологий, как клонирование генов и генной терапии.
Эти и многие другие открытия привели к революции в науке и медицине. Сегодня изучение ДНК позволяет улучшить диагностику и лечение ряда заболеваний, создать новые методы лечения и понять механизмы наследственности и эволюции. Открытие ДНК изменило нашу жизнь и открывает новые горизонты для будущих открытий.
Что изменило открытие ДНК в нашей жизни?
В 1969 году учёные впервые синтезировали искусственный фермент, в 1971 году — искусственный ген.
В конце XX века стало возможным создание полностью искусственных микроорганизмов.
Так, в лабораториях были созданы искусственные бактерии, вырабатывающие необычные для них аминокислоты, а также жизнеспособные «синтетические» вирусы.
Ведутся работы по созданию более сложных искусственных организмов — растений и животных.
Изучение структуры и биохимии ДНК привело к созданию методики модификации генома и клонирования.
В 1980 году был выдан первый патент на проведение экспериментов с генами млекопитающих, а год спустя была создана трансгенная мышь с искусственно модифицированным геномом. В 1996 году на свет появилось первое клонированное млекопитающее — овечка Долли, потом к ней присоединились клонированные мыши, крысы, коровы и обезьяны.
В 2002 году был успешно завершён проект «Геном человека», в ходе которого была создана полная генетическая карта человеческих клеток. И в том же году начались попытки клонирования человека, хотя пока ни одна из них не завершена (по крайней мере, научные данные об успешном клонировании человека отсутствуют).
Ещё в 1978 году был создан инсулин, практически полностью идентичный человеческому, а потом его ген был внедрён в геном бактерий, превратившихся в «фабрику инсулина».
В 1990 году впервые был опробован метод генной терапии, который позволил спасти жизнь четырёхлетней девочке, страдавшей тяжёлым расстройством иммунитета. Сейчас полным ходом идёт изучение генетических механизмов развития самых разных заболеваний — от рака до артрита — и поиск методов исправления вызывающих их генетических «ошибок».
А всего в клинической практике применяется более 350 препаратов и вакцин, при создании которых используется генная инженерия.
Анализ ДНК нашёл широкое применение даже в криминалистике. Он используется во время судебных процессов по признанию отцовства (кстати, этот метод стал настоящим подарком для музыкантов, политиков и актёров, которые были вынуждены доказывать в суде свою непричастность к рождению приписываемых им детей), а также для установления личности преступника.
Стоит отметить, что о подобной возможности использования ДНК говорил ещё сам Джеймс Уотсон, предлагавший создать базу данных, в которую вошли бы персональные структуры ДНК всех жителей планеты, что позволило бы ускорить процесс идентификации преступников и их жертв.
С помощью ДНК можно «ловить» не только преступников, но и, например, наркотики или биологическое оружие. Американские криминалисты используют систему контроля структуры ДНК растений-наркотиков для создания базы данных обо всех разновидностях марихуаны. Эта база позволит отследить источник практически любого образца наркотиков.
В скором будущем в США начнут применяться основанные на анализе ДНК методы обнаружения биологических атак — планируется установить в общественных местах специальные датчики, которые будут автоматически «вылавливать» из воздуха опасные микроорганизмы и подавать предупреждающий сигнал.
В 1982 году была впервые проведена успешная модификация генома растения. А пять лет спустя на полях появились первые сельскохозяйственные растения с модифицированным геномом (это были помидоры, устойчивые к вирусным заболеваниям).
Сейчас с помощью генной инженерии выращиваются практически все продукты питания, особенно такие культуры, как соя и кукуруза. С 1996 года, когда началось коммерческое использование генетически модифицированных продуктов, общая площадь их посевов возросла в 50 раз.
Общая площадь посевных площадей под трансгенными культурами в мире в 2005 году составила 90 миллионов га. Правда, правительства многих стран запретили выращивание и ввоз таких продуктов, так как ряд исследований показали, что они могут представлять опасность для здоровья человека (аллергия, поражение репродуктивной функции и др.).
Возможность изучения структуры ДНК позволила придать новый импульс историческим исследованиям.
Так, например, были идентифицированы останки Николая Второго и его семьи, а также подтверждены и опровергнуты некоторые исторические сплетни (в частности, было доказано, что один из основателей США Томас Джефферсон имел незаконнорожденных детей от чернокожей рабыни).
С помощью анализа ДНК удалось проследить происхождение и людей, и целых народов.
Например, было показано, что гены японцев практически идентичны генам одного из племён Центральной Америки. А чернокожие американцы всего за 349 долларов могут узнать, из какого района Африки и даже из какого племени происходили их предки, привезённые на невольничьих кораблях много лет назад.
Детство, юношество
Джеймс Дьюи Уотсон родился 6 апреля 1928 года в Чикаго. Он рос в любви и радости. Как только мальчик сел за школьную парту, преподаватели уже в то время как один говорили о том, что маленький Джеймс умён не по годам.
Окончив 3-й класс средней школы, он отправился на радио поучаствовать в интеллектуальной викторине для детей. Мальчик продемонстрировал просто потрясающие способности. Через некоторое время Джеймса приглашают учиться в Чикагский четырёхгодичный университет. Там он проявляет к орнитологии. Получив диплом бакалавра естественных наук, Джеймс отправляется продолжать обучение в Индианский университет Блумингтона.
Диагностика и лечение генетических заболеваний
Генетические заболевания представляют собой группу заболеваний, вызванных нарушениями в структуре или функции генов. Они могут передаваться от родителей к потомкам и влиять на различные системы и органы организма.
Благодаря открытию ДНК и развитию методов генетической диагностики, стало возможным обнаружить наличие генетических изменений, которые могут быть причиной развития конкретного заболевания. Это позволяет выявлять генетические риски, проводить раннюю диагностику и предупреждать появление поражений.
Диагностика генетических заболеваний может проводиться не только в случае уже проявившихся симптомов, но и для определения вероятности их возникновения у здоровых людей. Для этого могут использоваться различные методы, включая генетические тесты и секвенирование ДНК.
Полученные результаты генетической диагностики позволяют разработать более эффективные и индивидуальные подходы к лечению генетических заболеваний. Они помогают определить наиболее эффективные препараты и методы лечения, учитывая индивидуальные особенности организма пациента.
Современные методы лечения генетических заболеваний включают генная терапия, которая направлена на восстановление или замену дефектных генов, и применение специально разработанных лекарственных препаратов, способных изменять проявления генетических заболеваний.
Однако, несмотря на значительные достижения в области диагностики и лечения генетических заболеваний, многие из них остаются неизлечимыми или требуют длительного и сложного лечения. В связи с этим, научные исследования в области генетики продолжаются, и все больше надежд связано с разработкой новых методов диагностики и лечения, способных изменить реальность для многих людей, страдающих от генетических заболеваний.
Двойная спираль
В 1947 г. Фрэнсис Крик развелся с Дорин и в 1949-ом женился на Одиль Спид, студентке-художнице, с которой он познакомился, когда она служила на флоте во время его службы в Адмиралтействе. Их брак совпал с началом его кандидатской работы по рентгеновской дифрактометрии белков. Это метод изучения кристаллического строения молекул, позволяющий определить элементы их трехмерной структуры.
В 1941 году Кавендишской лабораторией руководил сэр Уильям Лоренс Брэгг, который являлся пионером метода рентгеновской дифракции сорок лет назад. В 1951 г. к Крику присоединился Джеймс Уотсон, приглашенный американец, который учился у итальянского врача Сальвадора Эдварда Лурии и являлся членом группы физиков, изучавших бактериальные вирусы, известные как бактериофаги.
Как и его коллеги, Уотсон был заинтересован в раскрытии состава генов и думал, что разгадка структуры ДНК является наиболее перспективным решением. Неформальное партнерство между Криком и Уотсоном развивалось благодаря схожим амбициям и подобным мыслительным процессам. Их опыт дополнял друг друга. К моменту их первой встречи Крик многое знал о рентгеновской дифракции и структуре белка, а Уотсон был хорошо осведомлен о бактериофагах и бактериальной генетике.
Что такое ДНК-тесты и зачем они нужны
ДНК-тестирование — лабораторное исследование биоматериала (слюны, крови, волос и т.д.), которое позволяет расшифровать генетическую информацию с какой-либо целью.
О чем может сказать ДНК-тест?
- О происхождении и этническом составе;
- степени родства;
- предрасположенности к заболеваниям, мутациях;
- генетической природе заболевания;
- возможных причинах проблемы с зачатием ребенка, рисках осложнений течения беременности, вероятности рождения ребенка с наследственными заболеваниями;
- эффективности и безопасности приема тех или иных лекарств.
Также с помощью ДНК-теста можно идентифицировать человека (в юридических целях).
Футурология
Дивный новый мир: может ли евгеника «вывести» нового человека
Репарация, рекомбинация, репликация, типы, синтез ДНК
Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК)
Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — один из двух типов нуклеиновых кислот, обеспечивающих хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов.
Основная роль ДНК в клетках — долговременное хранение информации о структуре РНК и белков.
Расшифровка структуры ДНК (1953 г.) стала одним из поворотных моментов в истории биологии.
В научной литературе, посвященной изучению ДНК чаще всего можно встретить имена Дж. Уотсона и Френсиса Крика, как ученых, создавших в 1953 году модель структуры молекулы ДНК.
Однако, сама молекула была открыта намного раньше и не этими учеными. Имя – же первооткрывателя упоминается далеко не в каждом учебнике, справочнике или энциклопедии.
Первенство открытия дезоксирибонуклеиновой кислоты приписывается молодому швейцарскому врачу Иоганну Фридриху Мишеру. В 1869-м году, работая в Германии, он занимался изучением химического состава клеток животных.
В качестве объекта своих исследований он выбрал клетки лейкоцитов. Лейкоциты ученый выделял из гнойного материала, т.к. именно в гное очень много этих белых кровяных телец, выполняющих защитную функцию в организме, и уничтожающих микробы.
Из местной хирургической больницы ему поставляли повязки, снятые со свежих гнойных ран. Мишер отмывал лейкоциты из ткани бинтов, а затем выделял из отмытых клеток молекулы белков. В процессе исследований, ему удалось установить, что кроме белка, в лейкоцитах содержится еще какое-то неизученное вещество.
Оно выделялось в виде осадка нитевидной или хлопьеобразной структуры при создании кислой среды. При подщелачивании раствора, осадок растворялся.
Исследуя препарат лейкоцитов под микроскопом, Мишер обнаружил, что в процессе отмывания лейкоцитов разбавленной соляной кислотой, от них остаются одни ядра. На основании этого, он сделал заключение о том, что в ядрах клеток содержится неизвестное вещество, и назвал его нуклеином, от латинского слова nucleus, что в переводе означает «ядро».
При более подробном изучении, Мишер разработал целую систему выделения и очистки нуклеинов.
Выделенное соединение он подверг обработке эфиром и другими органическими растворителями, и убедился, что это не жировое соединение, т. к. оно не растворялось в этих веществах. Не имели нуклеины и белковой природы, т.к. при обработке ферментами, разлагающими белки, они не претерпели никаких изменений.
Химический анализ, в те времена, был несовершенен, неточен и трудоемок.
Медленно, но верно, ученый провел его и определил, что нуклеин состоит из углерода, водорода, кислорода и фосфора. Фосфорные органические соединения тогда еще были практически не известны, поэтому Мишер сделал заключение, что открыл неизвестный науке класс соединений, содержащихся внутри клетки.
Статью о своем новом открытии он хотел разместить в журнале «Медико-химические исследования», который выпускался его учителем, одним из основателей биохимии Феликсом Хоппе-Зейлером.
Но он, прежде чем печатать материал, решил проверить его данные в своей лаборатории. На это исследование ушел целый год, и только в 1871-м году, в одном из номеров журнала, работа Мишера была опубликована. Она сопровождалась двумя статьями самого Хоппе-Зейлера и его сподвижника, с подтверждением данных о составе и свойствах нуклеинов.
После возвращения в Швейцарию, Мишер принял предложение занять место заведующего кафедрой физиологии в Базельском университете.
Там он продолжил свои исследования. На новом месте ученый использовал для опытов более приятный, и не менее богатый нуклеином материал – молоки лососевых рыб (они до сих пор используются для этих же целей). На берегу богатого лососем Рейна, протекающего через Базель, у него не было недостатка в исследуемом материале.
В 1874-м году Мишер опубликовал статью, в которой утверждал, что нуклеины, обнаруженные им в молоках лососевых рыб, явно связаны с процессом оплодотворения. При этом он никак не связал их с наследственностью.
Ученому показалось открытое им соединение таким простым и единообразным, что он никак не мог предположить, что именно в нем может храниться все разнообразие наследственных признаков живых организмов.
Существующие в те времена методы биохимического анализа, еще не позволяли обнаружить существенных отличий нуклеинов человека от нуклеинов лосося и, тем более распознать столь сложную структуру, которая и до сих пор полностью не распознана.
Что такое ДНК в человеке?
По научному
ДНК — это генетический материал человека и всех других организмов. Это длинная молекула, состоящая из повторяющихся блоков — нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара (дезоксирибозы) и фосфатной группы (остатка фосфорной кислоты). Очерёдность нуклеотидов определяет характеристики организма. Она содержится почти во всех клетках организма, за исключением зрелых эритроцитов. Она организована в структуры, называемые хромосомами. У человека 23 пары хромосом, а всего их 46. Хромосомы содержат ДНК, многократно свернутую вокруг белков, называемых гистонами, которые поддерживают ее структуру.
Вся цифровая информация в мире могла бы уместиться в двух граммах ДНК — дезоксирибонуклеиновой кислоты. Это происходит потому, что ДНК обладает способностью хранить большое количество информации в небольшом пространстве.
По-простому
ДНК — это то, что находится внутри нашего тела и говорит нам, как быть теми, кто мы есть. Она состоит из нуклеотидов, которые называются нуклеотидами и состоят из длинных цепочек. Порядок нуклеотидов определяет, как мы выглядим и как мы работаем, и все они организованы в структуры, называемые хромосомами. У нас есть 23 пары хромосом, всего их 46. Хромосомы содержат ДНК, многократно свернутую вокруг белков, называемых гистонами, которые помогают удерживать ее вместе.
ДНК есть в каждой клетке нашего тела, за исключением зрелых эритроцитов. Именно она определяет цвет наших волос, глаз и рост. Если вы когда-нибудь задумывались, почему люди внешне отличаются друг от друга, то это связано с их ДНК. У каждого из нас есть уникальная ДНК, которая делает нас такими, какие мы есть.
Двойная спираль
Двойная спираль удерживается вместе за счет водородных связей между азотистыми основаниями. Каждое основание соединяется с другим: аденин соединяется с гуанином, а цитозин с тимином. Сейчас известно, что урацил может превращаться в тимин при определенных условиях.
Структура двойной цепи очень важна для функционирования ДНК. Двойная спираль позволяет молекуле ДНК хранить большое количество инфо в небольшом пространстве. Она также позволяет ей очень точно воспроизводить себя.
Структура двойной спирали ДНК была впервые описана Джеймсом Уотсоном и Фрэнсисом Криком в 1953 году. Они использовали рентгеновскую кристаллографию для изучения структуры ДНК. Их работа показала, что двойная спираль является очень стабильной структурой.
Образование связей между основаниями
Фосфодиэфирные связи между нуклеотидами в цепи ДНК образуются в результате взаимодействия между 3′-гидроксильной группой одного нуклеотида и 5′-фосфатной группой другого. В результате образуется асимметричный конец цепи ДНК, причем 3′ конец свободен и может присоединять новые нуклеотиды. Этот процесс называется синтезом ДНК, и он необходим для разработки тест-систем и проведения различных исследований.
Полярность цепи ДНК играет важную роль в репликации ДНК. Направленность 5′ — 3′ цепи ДНК гарантирует, что вновь синтезированные цепи всегда комплементарны нити-шаблону, из которой они получены. Эта комплементарность необходима для функционирования ДНК как генетического материала.
Когда две нити ДНК удерживаются вместе водородными связями, говорят, что они находятся в конфигурации «двойной спирали». Комплементарность между парами оснований гарантирует, что каждая нить может служить шаблоном для синтеза своего комплементарного партнера. Это означает, что при разделении двухсотерциновых спиралей ДНК на две части всегда одна из частей служит шаблоном для синтеза второй. Это обеспечивает стабильность генетической информации.
Интересно:
Участки, принадлежащие генетическим паразитам, называют тип последовательности ДНК, который не является необходимой для выживания организма, но передается дальше к поколениям.